流言：“唐氏篩查高風(fēng)險，生出的寶寶一定有問題！”

有些媽媽在看到唐氏篩查為高風(fēng)險時，認(rèn)為將來寶寶出生后肯定有問題。

流言分析：這種說法很不嚴(yán)謹(jǐn)。

有部分孕媽唐篩顯示高風(fēng)險，但并不意味著寶寶一定有問題，它僅僅只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增高，需要繼續(xù)觀察或進(jìn)一步的檢查。

唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，是因?yàn)槎喑龅囊粭l21號染色體所致，可能引起一系列的身體和智力發(fā)展問題。

唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。唐氏綜合征的發(fā)生率為 1/800～1/600，由于唐氏綜合征是最常見的遺傳異常之一，及早識別高風(fēng)險個體是至關(guān)重要的。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。唐氏篩查（簡稱唐篩）是一項關(guān)鍵的孕期測試，用于評估胎兒是否有患上唐氏綜合征或其他染色體異常的風(fēng)險，如18三體（Edwards 綜合征）。

那么，唐篩提示“高風(fēng)險”，胎兒一定就有問題嗎？

唐篩高風(fēng)險 胎兒一定有問題？

先說結(jié)論，部分孕婦唐篩顯示高風(fēng)險，并不意味著寶寶一定有問題。唐篩的結(jié)果是基于數(shù)據(jù)分析得出，只是提示一定的可能性，并不是確診報告。

所謂的“高風(fēng)險”結(jié)果，僅意味著與一般人群相比，孕婦懷有“唐寶寶”的概率更高。這一評估結(jié)果通常以比率（如 1:100）的形式呈現(xiàn)，并不是染色體異常的確診。唐篩只是一種篩查方法，不是診斷報告。

簡單地說就是唐篩的結(jié)果會受到孕婦年齡、懷孕周數(shù)和血液中特定標(biāo)志物水平等多種因素影響，從而出現(xiàn)一定的偏差。因此，面對高風(fēng)險結(jié)果，最合理的步驟是進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，以確認(rèn)是否真的存在染色體問題。

其實(shí)許多唐篩結(jié)果為高風(fēng)險的胎兒，通過進(jìn)一步的檢查都能夠排除相關(guān)風(fēng)險的，出生后也并不攜帶任何染色體異常，因此查出來“高風(fēng)險”不必過度焦慮。

唐篩結(jié)果通過了就沒事？

有些人可能會覺得，自己唐篩結(jié)果通過了，孩子就沒事。唐篩結(jié)果通過表示胎兒患有染色體異常的可能性較低，但并非完全排除所有風(fēng)險。

唐篩是一種預(yù)篩查，并非確診手段，所以即便結(jié)果顯示“低風(fēng)險”，也不意味著完全沒有風(fēng)險。"低風(fēng)險"結(jié)果意味著相對于設(shè)定的風(fēng)險閾值（如1:270），胎兒患病的可能性較小。

然而，在少數(shù)情況下，即使唐篩顯示低風(fēng)險，后續(xù)的檢查（如大排畸檢查）仍然有可能發(fā)現(xiàn)異常，這時多需要進(jìn)一步的診斷檢測，如羊水穿刺，以確診是否真的存在染色體異常。

第一次唐篩結(jié)果不好 換個大醫(yī)院再做一次會更準(zhǔn)確？

重做唐篩并轉(zhuǎn)至更大的醫(yī)院，未必能提供更準(zhǔn)確的結(jié)果。唐篩的準(zhǔn)確性受多種因素影響，而非僅與檢測地點(diǎn)有關(guān)。由于重做測試依舊采用相同的生化標(biāo)志物和計算方法，重復(fù)測試不一定能帶來更精確的結(jié)果。

所以，如果初次唐篩結(jié)果提示高風(fēng)險，建議進(jìn)行更深入的診斷性檢測，而不是簡單地重復(fù)唐篩。重復(fù)測試可能只會微小提升檢出率，并可能導(dǎo)致一些實(shí)際高風(fēng)險的妊娠被誤判為低風(fēng)險，從而錯失進(jìn)一步診斷的機(jī)會。

唐氏篩查 檢查出高風(fēng)險怎么辦？

當(dāng)面對唐氏篩查的高風(fēng)險結(jié)果時，保持冷靜是首要之務(wù)。雖然這種結(jié)果可能引起擔(dān)憂，但它并不代表已確診。

通常，醫(yī)生會基于您的情況推薦進(jìn)一步檢測，以獲得更準(zhǔn)確的診斷。這些檢測包括非侵入性產(chǎn)前檢測（NIPT），它通過分析孕婦血液中的胎兒DNA進(jìn)行風(fēng)險評估，雖然準(zhǔn)確度較高，但仍屬于篩查測試。另外，侵入性診斷檢測如羊水穿刺或絨毛活檢，能夠提供確診結(jié)果。

建議大家在進(jìn)行這些檢測之前，進(jìn)行遺傳咨詢以理解檢測意義和可能的后果。另外，此期間獲得心理支持同樣重要，它可以幫助您應(yīng)對等待結(jié)果期間的不確定性，緩解焦慮。

作者：浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主治醫(yī)師翁若鵬 

審核：浙江大學(xué)醫(yī)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師蘭義兵 

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